Η Κλινική Γενετικής παρέχει κλινική αξιολόγηση, διερεύνηση, διαχείριση και συμβουλευτική για όλo τo φάσμα των γενετικών νοσημάτων. Γενικότερα, τα γενετικά νοσήματα αφορούν συγγενείς ανωμαλίες, κληρονομικές μορφές καρκίνου, σύνδρομα που συνδυάζονται με κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, διαταραχές σωματικής ανάπτυξης, γενετικές οφθαλμοπάθειες, νεφροπάθειες και καρδιοπάθειες, νευρογενετικές και νευρομυικές παθήσεις, διαταραχές συμπεριφοράς και φάσματος αυτισμού, σκελετικές δυσπλασίες καθώς και γενετικές μορφές δερματοπαθειών. Επίσης, αξιολογούνται περιστατικά υπογονιμότητας, εγκυμοσύνων με υπερηχογραφικά ευρήματα ή στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου.

​

Τι περιλαμβάνει η εξέταση από κλινικό γενετιστή;
Στην Κλινική Γενετικής αξιολογούνται άτομα όλων των ηλικιών. Η κλινική εξέταση είναι λεπτομερής και περιλαμβάνει την αναγνώριση διαφόρων φαινοτύπων, κρανιοπροσωπικών δυσμορφιών, συγγενών δυσπλασιών, νευροαναπτυξιακής καθυστέρησης, νοητικής υστέρησης κλπ. Η εξέταση περιλαμβάνει την καταγραφή χαρακτηριστικών, σωματομετρικές εξετάσεις, λήψη φωτογραφιών, καθώς και καταγραφή παθολογικών συμπτωμάτων από ένα ή περισσότερα όργανα ή συστήματα. Επίσης, περιλαμβάνει τη λήψη προγεννητικού, περιγεννητικού και αναπτυξιακού ιστορικού. 
Η προσέγγιση του κλινικού γενετιστή προϋποθέτει τη συνεργασία μεταξύ ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων που λειτουργούν ως ομάδα.

​

Παρέχονται διαγνωστικές εργαστηριακές εξετάσεις;
Εφόσον υπάρχει κλινική υπόνοια γενετικού νοσήματος, θα ληφθεί το κατάλληλο βιολογικό δείγμα (συνήθως αίμα ή σάλιο) με σκοπό την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μέσω γενετικού ελέγχου. Η αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια, τα οποία είναι γνωστό ότι ευθύνονται για την εμφάνιση κάποιου πιθανού νοσήματος, διεξάγεται από εξειδικευμένα μοριακά εργαστήρια τόσο στην Κύπρο όσο και στο εξωτερικό. Αφού επιβεβαιωθεί η διάγνωση εργαστηριακά, ο Κλινικός Γενετιστής ερμηνεύει τα αποτελέσματα στην οικογένεια. Όπου κριθεί κατάλληλο δίνεται επίσης η επιλογή της προγεννητικής διάγνωσης σε επόμενη κύηση όπως και γενετική συμβουλευτική για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

​

Πώς η διάγνωση βοηθά τον ασθενή ή την οικογένειά του;
Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης καθιστά πιθανή την καλύτερη δυνατή αντιμετώπιση του νοσήματος και την καλύτερη δυνατή πρόγνωση. Κάποιες φορές η διάγνωση επηρεάζει τον οικογενειακό προγραμματισμό του ασθενή, αλλά και των υπόλοιπων μελών της οικογένειας. Στόχος του Κλινικού Γενετιστή είναι να παρέχει στον πάσχοντα κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση, βελτίωση της ποιότητας ζωής, παρακολούθηση και πρόληψη επιπλοκών, διαχρονική στήριξη με στόχο την καλύτερη δυνατή ένταξη στο κοινωνικό σύνολο και εξειδικευμένη φροντίδα υγείας, όταν αυτή απαιτείται. Συντονίζει επίσης ειδική ομάδα από λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, σύμβουλο γενετικής, ψυχολόγο, φυσιοθεραπευτή, κοινωνικό λειτουργό και άλλους ιατρούς των οποίων η ειδικότητά τους απαιτείται για την παρακολούθηση ή αντιμετώπιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων, για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών και για τη διασφάλιση της καλύτερης δυνατής αντιμετώπισης.